تمكن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علمياً بمرض (الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري)، وذلك في بحث نشرته مجلة الطفرات البشرية في عددها لشهر فبراير للعام الحالي وهي مجلة محكّمة تصدر عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية المعروفة عالمياً. ونجح الفريق المكون من 11 باحثاً من تشخيص عائلة لديها أربعة أفراد مصابين بهذا المرض أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقاً بعلاقتها بهذا المرض حيث أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات مما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر. وفي أثناء الدراسة تمكن الفريق البحثي من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل تسمى (PIK3R5)، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض الذي يسبب اختلالات بصرية وتعذر في الحركة وصعوبة في التوازن بالإضافة إلى بعض الاعتلالات الكيميائية الحيوية للأشخاص المصابين. وأوضحت رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بمركز الأبحاث في المستشفى التخصصي الدكتورة ندى بنت عبدالله الطاسان أن هذا البحث يعد الأول الذي يربط بين هذا المسار الكيميائي الحيوي وبين النظام العصبي في الجسم مما يعزز أهمية هذا الاكتشاف علمياً ويلفت الانتباه إلى وظائف جديدة لهذا البروتين بالإضافة إلى الفائدة الطبية والتشخيصية لهذا الاكتشاف البحثي، مشيرةً إلى دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة، وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في النظام الحيوي. من جهته أوضح الدكتور سعيد بوحليقة استشاري المخ والأعصاب بالمستشفى التخصصي أن هذا الاكتشاف مهم للمرضى المصابين وأقاربهم من حيث الرعاية الطبية، إذ يساعد في الفحص المبكر لأفراد العائلة، وفحص ما قبل الزواج، إضافة إلى تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD) في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة به. الجدير بالذكر أن العمل في هذا البحث كان ضمن فريق علمي وطبي متكامل تحت إشراف استشاري المخ والأعصاب في المستشفى التخصصي الدكتور سعيد بوحليقة، ورئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية في مركز الأبحاث الدكتورة ندى بنت عبد الله الطاسان.
