له من العمر أربعة أعوام. تناول حفنة كبيرة من الفول الأخضر. بعد ساعات كان في حال يرثى لها. وجهه شاحب جداً، يشكو من ألم في البطن. منهك. لا يقوى على الحركة. يعاني من اصفرار شديد في العينين. أصيبت أمه بالهلع، فهي المرة الأولى التي تراه فيها على هذه الحال. حملته إلى أقرب طبيب، فعاينه ملياً، وبعد أن طرح على الأهل بعض الأسئلة طلب أن يجرى له فحص عاجل للدم. النتائج جاءت لتشير إلى وجود هبوط حاد في مستوى هيموغلوبين الدم، إضافة إلى تكسر واضح في كريات الدم الحمر. القصة السريرية والفحوص المخبرية جعلت الطبيب يشك بمرض ما. وكي يقطع الشك باليقين، أجرى فحوصاً إضافية. المعطيات أتت لتضع النقاط على حروف التشخيص، فالطفل يعاني من نقص انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز-6-فوسفاتاز. تعتبر الأنزيمات عوامل مساعدة لها أهمية كبيرة جداً في انجاز التفاعلات الجارية في الخلايا، إذ إنها تلعب دوراً جوهرياً في عملية التحفيز البيولوجي وفي تسريع معدل التفاعلات الكيماوية الحيوية، من هنا فإن أي نقص أو غياب في أحد الأنزيمات يمكن أن يترك عواقب لا تحمد عقباها على صعيد الصحة. وهناك طائفة واسعة من الأنزيمات في الجسم، في ما يأتي نعرض عدداً منها: انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز -6- فوسفاتاز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم مرض الفولية، وهو من أكثر الأمراض الأنزيمية انتشاراً في العالم، وهو داء وراثي مرتبط بالجنس، يصيب عادة الذكور، لكنه يمكن أن يطاول الجنس اللطيف أحياناً. ونقص الأنزيم السالف الذكر، يجعل الكريات الحمر قابلة للتكسر بسهولة قبل موعد وفاتها (يبلغ عمر الكرية الحمراء حوالى 100 يوم)، فتكون النتيجة حصول هبوط حاد في مستوى هيموغلوبين الدم مع زيادة في تركيز المادة الصفراء بحيث يعجز الكبد عن تصفيتها في شكل سريع فيعاني الشخص المصاب من الصفار في الجلد والعينين. ويمكن أن يلوح المرض في الأفق في أي مرحلة من العمر، لكنه يندلع عادة بعد تناول الفول أو اي نوع من البقوليات أو حتى بعد التهاب فيروسي حاد أو عقب تناول أحد العقاقير. ما العلاج؟ لا علاج يشفي من داء الفولية، ولكن يجب تثقيف الأهل والمرضى حول طبيعة المرض، والمهم تفادي الأغذية والأدوية التي تساهم في إشعال فتيله، خصوصاً الفول والبقوليات وبعض العقاقير كالأسبيرين والكلورأمفينيكول ومضادات الملاريا. انزيم إتش.إم. ج. وفي حال نقص أو غياب هذا الأنزيم، فإن المصاب لا يستطيع هضم الحامض الأميني الليوسين، الأمر الذي يؤدي الى تراكمه في الجسم. وتبدأ عوارض نقص الأنزيم بالظهور بعد تناول حليب الأم أو الحليب المعلب الذي يحتوي على حامض الليوسين، كما يمكن أن تبرز العوارض على السطح بعد الرشح، أو الالتهابات الأذنية او المعوية، أو بعد تناول بعض الأدوية، أو حتى بعد الصيام. ويتم التشخيص بعد اجراء اختبارات نوعية على دم المريض وبوله. ما العلاج؟ حتى الآن لا يتوافر اي علاج شاف من المرض، لكن التدبير الحالي للداء يرتكز على الأسس الآتية: 1- اتباع حمية غذائية خاصة في شكل مستمر، تعتمد على إعطاء حليب صناعي خال من الحامض الأميني اللوسين. 2- اعطاء بعض الأدوية التي لا تخفى على الطبيب المعالج. 3- المتابعة الدورية المستمرة للمريض للتأكد من تطبيق الخطة العلاجية وتجنب المضاعفات. انزيم اللاكتاز، ويسبب نقص أو غياب هذا الأنزيم عدم القدرة على هضم سكر الحليب اللاكتوز، فينتج عن ذلك زوبعة من العوارض الهضمية المزعجة بعد نصف ساعة إلى ساعتين من تناول الحليب ومشتقاته. ونقص سكر اللاكتاز قد يكون خلقياً ينتج عن عيب وراثي، أو قد يكون تالياً للإصابة ببعض الأمراض المعدية المعوية الفيروسية أو العضوية. ما العلاج؟ تجنب الحليب ومشتقاته، أو تناول كميات محدودة منه، أو اعتماد منتجات تحتوي على كميات قليلة من اللاكتوز أو خالية كلياً منه. كما يمكن استعمال المكملات الحاوية على انزيم اللاكتاز. انزيم الغلاكتوكيناز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم تراكم سكر الغالاكتوز في الدم وفي البول، وإذا لم يتم استبعاد السكر المذكور من الوجبات فإنه يتراكم في عدسة العين مسبباً الساد (الماء الأبيض في العين)، وقد يسبب خللاً في الكبد ومشاكل على صعيد النمو. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على تحريات مخبرية معينة منذ الولادة. ما العلاج؟ تطبيق نظام غذائي صارم يستبعد فيه سكر الغالاكتاز. انزيم سيستاثيونين-بيتا، ويؤدي نقصه إلى عدم إمكانية استقلاب الحامض الأميني ميثيونين، وهو اضطراب وراثي تنجم عنه عواقب وخيمة في حال اهمال تدبيره. ما العلاج؟ دعم المريض بجرعات عالية من الفيتامين ب6، وفي حال عدم اعطاء نتيجة مقبولة لا بد من تطبيق حمية فقيرة بالحامض الأميني الميثيونين. أنزيم ألفا-غالاكتوزيداز أ، ويقود غياب هذا الأنزيم إلى تراكم مشتقات كيماوية في مختلف أعضاء الجسم لتسبب، عاجلاً أو آجلاً، تدهوراً في وظائف هذه الأعضاء، وربما إلى الوفاة في سن مبكرة في حال التقاعس في العلاج. والعوارض الناجمة عن المرض متباينة من شخص الى آخر، وهذا ما يسبب صعوبات على صعيد التشخيص الذي كثيراً ما يتأخر ما لا يقل عن ثلاث سنوات، وأحياناً قد لا يشخص الداء إلا بعد مرور سنوات طويلة من ظهور العوارض. ما العلاج؟ بعد تشخيص المرض يتم اعطاء المصاب الأنزيم الناقص المتوافر في شكل دوائي. انزيم غلوكوسيريبروسيداز، والقصور في هذا الأنزيم يؤدي إلى التراكم التدريجي لخلايا اسمها جوشر (نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنست جوشر الذي اكتشف المرض في العام 1882) في مختلف أعضاء الجسم خصوصاً في الطحال والكبد والنخاع العظمي والرئتين والقلب. وتظهر عوارض مرض جوشر في اي عمر إلا انها غالباً ما تشاهد في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ويتفاوت نوع العوارض من مريض الى آخر، ولدى البعض قد لا تظهر إلى العلن إلا في مرحلة متقدمة من العمر، في حين تظهر لدى آخرين باكراً جاعلة حياتهم على كف عفريت. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على اختبارات نوعية. ما العلاج؟ اعطاء دواء ايليليزو الذي صادقت عليه أخيراً هيئة الغذاء والدواء الأميركية. أنزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز، ويتولى هذا الأنزيم استقلاب الحامض الأميني فينيل آلانين الذي يحصل عليه الجسم من البروتينات الآتية من الطعام، لكن نقص هذا الأنزيم او غيابه يؤدي إلى تراكم الحامض المذكور وإلى التسبب في مرض الفينيل كيتون يويريا، وفي حال عدم اكتشاف هذا المرض وعلاجه في الوقت المناسب فإنه يسبب مشاكل صحية كبيرة خصوصاً التخلف العقلي. ما هو العلاج؟ اتباع حمية خالية من الحامض فينل آلانين. مركّبات بروتينية وأحماض أمينية الأنزيمات هي مركبات بروتينية عالية الوزن الجزيئي، تتألف من تراصف عدد كبير من الأحماض الأمينية وفق تناسق معين خاص بكل أنزيم، ما يجعل كل واحد من الأنزيمات يقوم بتفاعل خاص به. الأنزيمات هي عوامل مساعدة لها أهمية كبيرة جداً في حيثيات التفاعلات الجارية في الخلايا،. وتتناسب درجة نشاط الأنزيم مع تركيز المادة المشتركة في التفاعل. ويزداد نشاطها كلما زاد تركيزها إلى أن يصل النشاط إلى حده الأقصى لتتوقف عنده، وفي نهاية التفاعل تعود إلى وضعها الأصلي الذي كانت عليه قبل حصوله. قسم العلماء الأنزيمات إلى ست مجموعات هي أنزيمات النقل، وأنزيمات الأكسدة، وأنزيمات الإماهة (أي تقوم بالتفاعل بإضافة الماء)، وأنزيمات الفصل، وأنزيمات التشكل، وأنزيمات الارتباط. تتأثر سرعة تفاعل الأنزيمات بمجموعة من العوامل من بينها تركيز الأنزيم نفسه، ونسبة المادة التي يعمل عليها، وتركيز ذرات الهيدروجين، ودرجة الحرارة وغيرها. [email protected]
